今天（9月29日）是世界心脏日，在今年的世界心脏日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《罕见心肌病，可能并不那么罕见》，介绍协和医院罕见病团队在转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的工作，研究提示这类罕见病可能是一种常见病老年心力衰竭的原因，由此引发思考。世界心脏日（WorldHeartDay）是由世界心脏联盟确定的，于1999年设立，每年一次，2000年9月24日为第一个世界心脏日，以后每年9月的最后一个星期日为世界心脏日。2011年起，改为每年9月29日。下面我们将原文翻译，以飨读者。
罕见心肌病，可能并不那么罕见
张抒扬
北京协和医院
当机体衰老或TTR基因发生突变时，TTR蛋白可能由四聚体解离成单体，发生错误折叠并形成淀粉样纤维，沉积在不同组织中，导致淀粉样变性。当这些沉积发生在心脏时，会导致转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（TransthyretinAmyloidCardiomyopath，ATTR-CM）。对于患者而言，无论TTR基因是否突变，这种疾病的预后在以前都很差。
在北京协和医院，我们在临床上开创性地使用了一种高度敏感和特异性的核素显像技术，99mTc-PYP心肌显像技术，实现了ATTR-CM的无创诊断。这种诊断方法取代了既往的有创心肌活检，将疾病诊断率从20%提高到80%，显著减少了疾病误诊或漏诊的情况的发生。我们还主导起草并发布了转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的专家共识，将相关发现和方法推广应用于全国其他医院。
此外，根据尸检的研究发现，许多老年心力衰竭患者的心脏中，都存在TTR蛋白沉积，这也提示我们ATTR-CM可能是一种老年心力衰竭的原因。
在治疗方面，我们正在推动核酸药物、基因编辑药物和小分子药物Tafamidis在中国的临床试验和推广。我们惊喜地发现，随着Tafamidis的上市，患者死亡风险已大幅降低。
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